19 września 2019, imieniny Januarego, Konstancji, Teodora

Na temat, natemat.com.pl, Piotr Janczarek, Iwona Janczarek
 
Strona główna
Rozrywka i Refleksja
Diety
Podróże
Zdrowie
Dzieci w szkole
Prawo i finanse
Ukraina
Smacznie
Berlin
  Żylaki. Poważna choroba układu krążenia  Odporność, przeziębienia, infekcje wirusowe  Nowoczesna metoda leczenia zaćmy  Nowoczesna diagnostyka i leczenie osteoporozy  Dziecko  Zatoki. Nowa metoda leczenia  Ból  Chemikalia w jedzeniu. Czy trzeba się ich obawiać? Biomonitorowanie człowieka  Bóle kręgosłupa - książka  Ciśnienie krwi  Choroba zwyrodnieniowa stawów  Okulista  Dlaczego warto zadbać o dobre bakterie?  Stomatologia  Diabetolog  Przed operacją. Jak się przygotować.  Uzależnienia  Zdrowo i bezpiecznie w podróży  Hemoroidy. Objawy i ich łagodzenie. Leczenie.  Borelioza - co trzeba wiedzieć o tej chorobie?  Badania - kalendarz badań profilaktycznych  Neurolog  Psychika  Gastrolog  Infekcje intymne  Dermatolog  Karmienie piersią  Laryngolog  Onkolog  Ginekolog i Seksuolog  Ruch, ćwiczenia, sport  Bezpieczne leki  Kardiolog
Trisomia chromosomowa. Test Harmony.

harmony

Badania. Harmony. Zespół Downa.

 

Test Harmony pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomowych – zaburzeń o podłożu genetycznym. Test jest nieinwazyjny, polega na badaniu krwi kobiety ciężarnej, a ściślej DNA płodu, którego małe ilości są tam obecne. Harmony wykrywa ponad 99% przypadków trisomii chromosomów pary 21 oraz wysoki odsetek trisomii 13 i 18. Ryzyko wystąpienia wspomnianych nieprawidłowości można precyzyjnie oszacować już po 10. tygodniu ciąży.

Co oznacza trisomia?

Chromosomy, zbudowane z nici DNA i białek DNA, są nośnikiem informacji genetycznej. Ludzie normalnie wyposażeni są w 23 pary chromosomów. Gdy w miejsce normalnie występujących dwóch par kopii chromosomów, pojawiają się trzy kopie, mamy do czynienia z  trisomią.

Trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest najczęściej występującą nieprawidłowością tego typu. Powoduje zespół Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe od stopnia łagodnego do umiarkowanego. Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.

Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18 . Trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1:5000 urodzeń.

Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 powoduje zespół Patau’a,  związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13 występuje raz na około 16000 urodzeń.

Badania przesiewowe i test Harmony

Najczęściej w celu wykrycia trisomii stosuje się badania przesiewowe. Są one nieinwazyjne, więc bezpieczne dla matki i dziecka. Pewne problem są  z dokładnością tych badań, mogą one, bowiem wykazywać około 5% odsetek wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych. W konsekwencji może dość do sytuacji, że po uzyskaniu wyniku dodatniego i skierowaniu pacjentki na badanie inwazyjne, występuje ryzyko utraty ciąży, w sytuacji, gdy dziecko było zdrowe.  

Dla badania trisomii płodowych, przeprowadzanych z krwi obwodowej matki, opracowano wiele metod analizujących pozakomórkowe DNA (cfDNA). Dzieli się je na dwie kategorie: analizę losową (znaną także, jako równoległe masowe sekwencjonowanie typu ‘shotgun’ – MPSS) i celowaną analizę DNA. Test prenatalny Hormony wykorzystuje metodę celowanej analizy DNA.

W porównaniu z analizą losową, analiza celowana cfDNA jest prostsza, mniej kosztowna i bardziej precyzyjna. Jednym z etapów badania jest określenie procentowej zawartości płodowego cfDNA w krwi obwodowej matki, dzięki czemu zachowana jest bardzo wysoka wiarygodność diagnostyczna testu.

Warto jeszcze wspomnieć, że test Harmony umożliwia również określenie płci płodu, a także analizę liczby chromosomów płci (X,Y).

czytaj więcej o badaniach prenatalnych, nieinwazyjnych i inwazyjnych

http://www.natemat.com.pl/zdrowie/seks/badania-prenatalne.html

 

 

 


synevoSynevo Polska Sp. z o.o.
Medyczne Laboratoria Diagnostyczne

Synevo od wielu lat współpracuje ze szpitalami, przychodniami oraz lekarzami z całej Polski. Laboratoria Synevo świadczą kompleksowe usługi w zakresie ogólnej i specjalistycznej diagnostyki laboratoryjnej, oraz dysponujenowoczesnym zaplecze m laboratoryjnym, merytorycznym i transportowym.

www.synevo.pl

 

O NAS | KONTAKT | REKLAMY | MAPA STRONY | MAPA XML

Netpress, Iwona Janczarek

ul. Cyklamenowa 5, 05-077 Warszawa
Tel: 604 201 109, E-mail: allpress@pro.onet.pl

NBS - najlepsze strony internetowe