17 grudnia 2014, imieniny Olimpii, Łazarza, Jolanty

Na temat, natemat.com.pl, Piotr Janczarek, Iwona Janczarek
 
Strona główna
Rozrywka i Refleksja
Diety
Podróże
Zdrowie
Dzieci w szkole
Prawo i finanse
Smacznie
Berlin
Konkursy
  Żylaki. Poważna choroba układu krążenia  Odporność, przeziębienia, infekcje wirusowe  Dziecko  Zatoki. Nowa metoda leczenia  Ból  Ciśnienie krwi  Choroba zwyrodnieniowa stawów  Okulista  Stomatologia  Diabetolog  Przed operacją. Jak się przygotować.  Uzależnienia  Zdrowo i bezpiecznie w podróży  Hemoroidy. Objawy i ich łagodzenie. Leczenie.  Badania - kalendarz badań profilaktycznych  Neurolog  Psychika  Gastrolog  Infekcje intymne  Dermatolog  Karmienie piersią  Laryngolog  Onkolog  Ginekolog i Seksuolog  Ruch, ćwiczenia, sport  Kardiolog
Powiadom znajomego

Wyślij link znajomemu

zamknij

Co powinniście wiedzieć o badaniach prenatalnych

fot. Shutterstock 

drukuj artykuł z portalu natemat.com.pl


Kto, dlaczego i kiedy powinien robić badania prenatalne? Na czym one polegają? Czy są bezpieczne? Gdzie można je przeprowadzić?

dr. Artura Barczyk i dr. Jacek Tulimowski


Badania prenatalne mają na celu rozpoznanie wad i cięższych chorób płodu we wczesnym okresie ciąży. Mogą one dostarczyć rodzicom informacji o chorobie genetycznej, wadzie wrodzonej dziecka i skutkach jakie one niosą. Dają również możliwość odpowiednich metod leczenia i rehabilitacji. Dzięki diagnostyce prenatalnej można wykryć takie choroby jak: hemofilia, fenyloketonuria, mukowiscydoza, zespół Downa, zespół Turnera, wady serca, wady układu moczowego i inne. Badania prenatalne możemy podzielić na nieinwazyjne i inwazyjne.

Badania nieinwazyjne

Test podwójny
Wykonuje się go między 11 a 13 tygodniem ciąży. Jest to badanie biochemiczne białek w krwi kobiety ciężarnej. Test jest skorelowany z wynikami badań USG płodu oraz danymi dotyczącymi matki, jak wiek, masa ciała i in. oraz innymi istotnymi informacjami, czyli np. czy kobieta pali papierosy, ma cukrzycę. Końcowy wynik opracowuje specjalny program komputerowy, który określa ryzyko urodzenia dziecka z najczęściej występującymi chorobami genetycznymi, spowodowanych anomalią chromosomów.
Na podstawie wyniku przyszła matka kwalifikowana jest do grupy niepodwyższonego ryzyka – kończy diagnostykę genetyczną w tej ciąży lub do grupy podwyższonego ryzyka, w takiej sytuacji wskazane jest przeprowadzenie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.
Jakie są wskazania do wykonania badań?
Jest to każda ciąża bez wyraźnego obciążenia ryzykiem genetycznym. Ponadto ciąża z takim ryzykiem, gdy kobieta nie zgadza się na wykonanie badań inwazyjnych.
Program profilaktycznych badań prenatalnych finansowany jest przez NFZ, listę placówek znajdziemy na stronie Funduszu: www.nfz.gov.pl. Badania dostępne są jednak dla kobiet po 35. roku życia oraz innych z grup ryzyka. Test można wykonać również w prywatnych placówkach zdrowotnych, w takim wypadku trzeba upewnić się czy istnieje możliwość konsultacji specjalisty i skierowania na inwazyjną diagnostykę prenatalną (w wypadku kwalifikacji do grupy podwyższonego ryzyka).  

Test potrójny
Wykonuje się od 14 do 21 tygodnia ciąży. Badanie polega na określeniu poziomów alfa-fetoproteiny, podjednostki beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej oraz wolnego estriolu. Podobnie jak test podwójny skorelowany jest z wynikami USG płodu oraz danymi dotyczącymi matki. Końcowy wynik również opracowuje program komputerowy, określając ryzyko urodzenia dziecka z najczęściej występującymi chorobami genetycznymi. Dodatkowo jednak test potrójny pozwala wykryć niektóre wady wrodzone, w tym otwarte wady cewy nerwowej (przepuklina kręgosłupa, bezczaszkowie, bezmózgowie itp.) ubytki powłok brzucha (przepuklina pępkowa, wytrzewienie). Jeśli kobieta zostaje zakwalifikowana do grupy podwyższonego ryzyka powinna przeprowadzić badanie inwazyjne.
Wskazaniem do badania jest każda ciąża zbyt zaawansowana, aby wykonać test podwójny oraz obciążenie rodzinne wadami wrodzonymi układu nerwowego i powłok brzusznych.
Badanie można wykonać w placówkach finansowanych przez NFZ lub gabinetach prywatnych, tak samo jak test podwójny.

USG pierwszego trymestru
Jest to badanie biofizyczne, wykonywane ok. 11-12 tygodnia ciąży, maksymalnie do 14. Często błędnie nazywane jest USG genetycznym. Faktycznie jednak nie bada materiału genetycznego, a jedynie poszykuje „markerów”, które częściej występują u płodów z chorobami genetycznymi.
Najważniejsze z nich to: brak kości nosowych NB ( kość nosowa ), poszerzenie NT (przezierność karkowa), torbiele splotów naczyniowych komór mózgu, ogniska echogenne w sercu, pępowina dwunaczyniowa, zwiększona echogenność jelit, rozszczep twarzy i inne nieprawidłowości anatomiczne.
Znaczenie tego badania polega, iż jest to wstępny sygnał o potrzebie diagnostyki prenatalnej, albowiem niewykrycie markerów chorób genetycznych nie wyklucza choroby genetycznej. Wskazaniem do badania jest każda ciąża.
Badania można wykonać w placówkach prowadzących specjalistyczna praktykę ginekologiczno-położniczą.

Echokardiografia płodowa
Wykonuje się ją ok. 20 tygodnia ciąży. Ma na celu wykrycie wrodzonych wad serca i innych zaburzeń krążenia u płodu. Badanie pozwala wykryć wady serca zarówno występujące w chorobach genetycznych, jak i od nich niezależne. Szczegółowo oceniane jest krążenie płodowe, a przy okazji budowa anatomiczna rozwijającego się dziecka.
Wynik badania służy ocenie dalszego sprawdzania wydolności krążenia, aż do chwili porodu, w razie nieprawidłowości można się do niego lepiej przygotować łącznie z ewentualną interwencją kardiochirurgiczną.
Wskazaniami do badania są rodzinne obciążenia wadami serca, podejrzenia wad serca, arytmii, nietypowych szmerów w sercu w najbliższej rodziny, choroby ciężarnej, jak padaczka, cukrzyca, nadczynność tarczycy, podejrzenie wad serca lub innych narządów u płodu.
Test taki można wykonać w kilku specjalistycznych placówkach w kraju, lista na stronie:
www.fetalecho.pl

O czym trzeba pamiętać?
Nieinwazyjne badania prenatalne wskazują na zwiększone ryzyko chorób genetycznych i wad wrodzonych, ale nie diagnozują choroby. Nieprawidłowy wynik jest więc jedynie wskazaniem do dalszej diagnostyki – inwazyjnej.
Skuteczność USG  w wykrywaniu najczęstszych chorób genetycznych wynosi około 60%, w połączeniu z innymi badaniami biochemicznymi zwiększa wykrywalność do ponad 90%.
Testy przesiewowe mają wysoką skuteczność w wykryciu choroby, z drugiej jednak strony dają też wiele wyników fałszywie dodatnich, dlatego niepomyślny wynik nie oznacza jeszcze choroby, wynik testu musi być zweryfikowany przez badanie inwazyjne. Istotne jest, że w grupie kobiet obciążonych ryzykiem u ok. 30% ciężarnych można spodziewać się patologii położniczych w trzecim trymestrze ciąży, np. przedwczesne porody, obumarcie ciąży, przedwczesne oddzielenie się łożyska. Wymaga to więc skrupulatniej kontroli przebiegu ciąży.
Kobieta w każdym wieku może urodzić dziecko z chorobą genetyczną, dlatego każda przyszła matka, bez względu na wiek, powinna skorzystać z nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

Inwazyjne badania prenatalne

Niezależnie od metody badania istnieją wspólne wskazania do inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, są to:
- wiek ciężarnej powyżej 35. roku życia,
- nieprawidłowy wynik nieinwazyjnych badań prenatalnych, niekiedy też USG (wcześnie wykryte ciężkie wady rozwojowe),
- gdy kobieta wcześniej urodziła dziecko z aberracją chromosomową (np. zespół Downa) lub z otwartą wadą cewy nerwowej,
- nosicielstwo aberracji chromosomowych, przez jedno z rodziców,
- rodzinne występowanie chorób sprzężonych z płcią (np. hemofilia, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a),
- niektóre choroby zależne od mutacji pojedynczych genów, jeśli potwierdzono nosicielstwo u rodziców.

Biopsja kosmówki (CVS)
Wykonywana jest najczęściej między 9 a 12 tygodniem ciąży. Polega na pobraniu próbki z zewnętrznej części jaj płodowego, poprzez nakłucie jamy macicy. Pozyskane w ten sposób tkanki (komórki trofoblastu) mogą być wykorzystane do badania cytogenetycznego bezpośrednio lub po hodowli, mogą posłużyć do izolacji DNA i badania molekularnego, jeśli istnieje ryzyko choroby genowej (w takiej sytuacji metoda jest szczególnie polecana). Czas oczekiwania na wyniki wynosi 2-3 tygodnie.
Zaletą biopsji kosmówki jest możliwość wczesnego przeprowadzenia badania i niedługi okres oczekiwania na wyniki. Wady natomiast to często konieczność przeprowadzenia ponownego badania z powodu zanieczyszczenia krwią matki, większe ryzyko powikłań (poronienia, wady kończyn u dzieci) w porównaniu do amniopunkcji.

Amniopunkcja
Jest to najczęściej stosowana i najbardziej wszechstronna metoda diagnostyczna. Badanie wykonuje się zwykle w 15-16, ale nie później niż w 18 tygodniu ciąży. Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie jamy macicy. Z tak pozyskanego płynu uzyskuje się komórki płodu (amniocyty) do hodowli komórkowej, dzięki której będzie możliwe określenie kariotypu płodu (określenie liczby i struktury chromosomów w komórce płodu). Dodatkowo w pozostałym płynie owodniowym określany jest poziom AFP i AChE – dla wykluczenia otwartych wad cewy nerwowej. W razie potrzeby rutynową diagnostykę można uzupełnić o izolację DNA do badań molekularnych lub badanie aktywności enzymów w płynie owodniowym lub amniocytach. Na wynik badania czeka się ok. 4 tygodni.

Kordocenteza
Badanie to wykonuje się najczęściej po 18. tygodniu ciąży. Polega na pobraniu próbki krwi płodu poprzez poprzez nakłucie naczyń pępowinowych w okolicy łożyska. Krew służy do hodowli komórkowej w celu określenia kariotypu płodu. Na wyniki oczekuje się do 2 tygodni. Jest to jedyna metoda stosowana w późniejszym okresie ciąży, może być przeprowadzona jednocześnie z innymi zabiegami wewnątrzmacicznymi. Kordocenteza ma jednak największy odsetek powikłań i ograniczone możliwości poszerzenia zakresu badań.

Diagnostyka preimplatacyjna
Dotyczy metody rozrodu wspomaganego medycznie (in vitro). Wykonywana jest zwykle w trzeciej dobie po zapłodnieniu, kilkanaście godzin przed transferem zarodka. Metodami mikrochirurgicznymi pobiera się jeden lub dwa z około 18-20 komórek zarodka, następnie przy wykorzystaniu technik FISH lub PCR poddaje analizie w kierunku pojedynczej spodziewanej choroby genetycznej (mutacja chromosomowe lub genowe). Pozwala to uniknąć użycia niepełnowartościowego zarodka do dalszych procedur wspomaganego rozrodu.
Metoda pozwala na zmniejszenie ryzyka chorób genetycznych, a także uniknąć ryzyka związanego z diagnostyką inwazyjną. Wadami tej diagnostyki są bardzo wysokie koszty, ograniczona dostępność (tylko jeden ośrodek w Gdańsku) oraz problem etyczny związany z żywymi, a nie wykorzystanymi zarodkami.

Kiedy wykonanie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej jest zasadne?
- gdy mamy do czynienia ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia u potomstwa określonej choroby genetycznej,
- jeśli diagnozowana choroba jest nieuleczalna, powoduje ciężkie kalectwo fizyczne i umysłowe lub przedwczesny zgon,
- gdy istnieją techniczne możliwości wiarygodnego rozpoznania choroby we wczesnym okresie ciąży,
- gdy kobieta ciężarna wyraża chęć przeprowadzenia badania prenatalnego.

O czym trzeba pamiętać?
O ile nieinwazyjne badania prenatalne wskazują jedynie na zwiększone ryzyko chorób genetycznych i wad wrodzonych, to badania inwazyjne diagnozują chorobę genetyczną, w kierunku której prowadzono badania. Nieprawidłowy wynik oznacza bowiem chorobę genetyczną u płodu. Najczęściej wykonuje się amniopunkcję w celu wykluczenia aberracji chromosomowej oraz otwarte wady cewy nerwowej u płodu. W razie potrzeby badanie może być rozszerzone o diagnostykę innej choroby.
Zgodnie z Ustawą o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży choroba genetyczna płodu może stanowić podstawę do przerwania ciąży. Zabieg wykonuje się tylko na wyraźne życzenie. Deklaracja braku zgody na przerwanie ciąży, wyrażona przez kobietę nie może być powodem odmowy przeprowadzenia badań.
Warto podkreślić, że powikłania po amniopunkcji nie są tożsame z poronieniem. Do najczęściej spotykanych należą bóle w dole brzucha, plamienie, sączenie wód płodowych, krwawienie, niepokój, obrzęki kończyn dolnych, infekcje. Trzeba pamiętać, ze około 5% ciąż po 16-20 tygodniu w sposób naturalny kończy się poronieniem samoistnym lub obumarciem płodu. W wypadku obciążenia chorobami genetycznymi i wadami rozwojowymi ten odsetek jest znacznie wyższy.
W 95% wypadków badania prenatalne wykluczają chorobę. Wczesna diagnoza pozwala natomiast, nie tylko na przerwanie ciąży, ale też na odpowiednie przygotowanie się, gdyby kobieta zdecydowała się urodzić, chodzi m.in. o poród w specjalistycznym ośrodku z możliwością natychmiastowej interwencji lekarza np. operacji wad.

Gdzie przeprowadzić badania?
Możliwości przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej mają nieliczne ośrodki w Polsce, są to poradnie genetyczne w Warszawie (Centrum Zdrowia Dziecka, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Instytut Matki i Dziecka), Łodzi (Centrum Zdrowia Matki Polki, Uniwersytet Medyczny), Wrocławiu (Akademia Medyczna) oraz Rudzie Śląskiej (NZOZ Genom) i Gdańsku (NZOZ Invicta). Badania wykonywane w placówkach publicznej służby zdrowia są finansowane przez NFZ.

 

Czytaj więcej o trisomii chromosomowej oraz teście HARMONY - nieinwazyjnym badaniu prenetalnym nowej generacji:

http://www.natemat.com.pl/zdrowie/seks/trisomia-test-harmony.html


Wasze komentarze

Dodaj swój komentarz

 

 DODAJ  


 

Warto, aby dodać tu nieinwazyjne badanie genetyczne. Jest ono praktycznie tak samo dokładne jak badanie inwazyjne. Badane jest tu tzw. wolne DNA dziecka, które krąży we krwi matki i właśnie z krwi jest wykonywane. W 100% bezpieczne dla zdrowia mamy i maleństwa. Więcej o teście NIFTY www.genomed.pl/index.php/pl/test-nifty

Zgłoś naruszenie

marta

2014-07-16 12:51:38

wiola88 inwazyjne wykonujesz jeżeli przy nieinwazyjnych było cos nie tak. Jeżeli jest w porzadku to nie ma takiej potrzeby kochana. Powodzenia

Zgłoś naruszenie

iwona79

2014-07-24 15:02:14

witam . pisze tu ponieważ nie jestem pewna co do tego czy mogę być w ciąży . zacznę więc od tego że dnia 14 listopada kochałam się z chłopakiem (był to seks przerywany ) i tak też przez następne 3 dni , wszystko niby ok żadnych objaw ani nic . w grudniu dostalam okres . spozniony ale jednak zaś już w styczniu i lutym nie miałam okresu. test ciazowy wyszedł negatywnie . czy mogę być w ciąży ?

Zgłoś naruszenie

kamm18

2013-03-04 23:58:28

ja nie mialam okresu ponad 2 msc robiłam kilka razy test i wyszedl mi negatywnie. Poszłam do lekarza i okazało sie ze jestem w 7 tygodniu ciazy ;)))

Zgłoś naruszenie

marta

2013-03-06 22:09:26

testy ciążowe są niewiarygodne. ja robiłam 3 (te najbardziej czułe i polecane przez ginekologów) i wszystkie wyszły negatywnie a byłam już w ciąży 7 tyg.

Zgłoś naruszenie

mm

2013-03-08 12:30:03

Jestem w 8 tygodniu ciąży, a 10 dni po planownej miesiączce nadal test ciązowy wykazywał, że ciązy brak. Dopiero wizyta u ginekologa potwierdziła, ze jestem w ciąży

Zgłoś naruszenie

Ela

2013-06-28 19:26:46

Zamiast przez 3 miesiace zastanawiac się nad ewentualna ciążą odpowiedzialna osoba poszłaby od razu do ginekologa...

Zgłoś naruszenie

matka

2013-03-19 08:01:03

Sporo tych badań, ja jeszcze nie zdecydowalam się na to czy wykonam te inwazyjne... Pamietajcie ze to trzeba w okreslonych tygodniach, np. spersonalizowany kalendarz bellybestfriend.pl przypomina o wszystkich, kiedy jakie wizyty i badania

Zgłoś naruszenie

wiola88

2014-01-20 21:09:52

 

O NAS | KONTAKT | REKLAMY | MAPA STRONY | MAPA XML

Netpress, Iwona Janczarek

ul. Cyklamenowa 5, 05-077 Warszawa
Tel: 604 201 109, E-mail: allpress@pro.onet.pl

NBS - najlepsze strony internetowe