24 września 2017, imieniny Gerarda, Teodora, Hermana

Na temat, natemat.com.pl, Piotr Janczarek, Iwona Janczarek
 
Strona główna
Rozrywka i Refleksja
Diety
Podróże
Zdrowie
Dzieci w szkole
Prawo i finanse
Smacznie
Berlin
Konkursy
  Problem z poceniem się stóp  Żylaki. Poważna choroba układu krążenia  Odporność, przeziębienia, infekcje wirusowe  Nowoczesna metoda leczenia zaćmy  Nowoczesna diagnostyka i leczenie osteoporozy  Dziecko  Zatoki. Nowa metoda leczenia  Ból  Chemikalia w jedzeniu. Czy trzeba się ich obawiać? Biomonitorowanie człowieka  Bóle kręgosłupa - książka  Ciśnienie krwi  Choroba zwyrodnieniowa stawów  Okulista  Dlaczego warto zadbać o dobre bakterie?  Stomatologia  Diabetolog  Przed operacją. Jak się przygotować.  Uzależnienia  Zdrowo i bezpiecznie w podróży  Hemoroidy. Objawy i ich łagodzenie. Leczenie.  Borelioza - co trzeba wiedzieć o tej chorobie?  Badania - kalendarz badań profilaktycznych  Neurolog  Psychika  Gastrolog  Infekcje intymne  Dermatolog  Karmienie piersią  Laryngolog  Onkolog  Ginekolog i Seksuolog  Ruch, ćwiczenia, sport  Bezpieczne leki  Kardiolog
Badania genetyczne ocenią ryzyko choroby

Synevo Pomoże

Najnowsze osiągnięcia w badaniach genetycznych otwierają coraz większe możliwości wykrywania i oceny składnika genetycznego. Co z kolei umożliwia zbadanie indywidualnego ryzyka zachorowania na określoną chorobę. Dzięki temu możemy w odpowiednim czasie wdrożyć odpowiednią profilaktykę lub leczenie.

 

Zakrzepica żylna, a badania genetyczne

Zakrzepica żylna polega na tworzeniu się skrzepów krwi (najczęściej w kończynach dolnych), hamujących przepływ krwi i powodujących ból, obrzęk oraz ocieplenie kończyny. W niektórych przypadkach fragment skrzepu może się oderwać i przedostać z krwią do płuc, wywołując zagrażającą życiu zatorowość płucną. Objawia się ona bólem w klatce piersiowej, gwałtowną dusznością, kaszlem z krwiopluciem. Ryzyko zakrzepicy żylnej jest kilka razy większe u osób, które są nosicielami mutacji różnych genów kodujących białka uczestniczące w procesie krzepnięcia (tzw. czynniki krzepnięcia).

O zakrzepicy, badaniach, leczeniu, czytaj w portalu:

http://www.natemat.com.pl/zdrowie/badania.html

Dziedziczny rak piersi i jajnika, a badanie genetyczne

doktordr n. med. Marek Bodzioch
 specjalista genetyki klinicznej, kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej Laboratorium Medycznego Synevo Kraków

fot. Marek Adamaszek

Mechanizmy rozwoju różnych typów nowotworów są bardzo złożone i dzieli nas jeszcze długa droga od ich dokładnego poznania. Można jednak powiedzieć, że przyczyną transformacji nowotworowej, czyli przemiany zdrowej komórki w komórkę nowotworu, jest uszkodzenie materiału genetycznego tej komórki, sprawiające, że zaczyna się ona dzielić w niekontrolowany sposób. Takim uszkodzeniom materiału genetycznego sprzyjają różne niekorzystne czynniki środowiskowe, kumulujące się wraz z wiekiem i powodujące, że częstość występowania chorób nowotworowych również zwiększa się z wiekiem.

Komórki wyposażone są jednak w różne mechanizmy obronne, obejmujące m.in. białka, których zadaniem jest naprawa uszkodzonego materiału genetycznego. Wydolność tych mechanizmów również zmniejsza się z wiekiem, ale u niektórych osób zawodzą one w znacznie młodszym wieku, niż u większości ludzi. Dlaczego tak się dzieje? Wyjaśnijmy to na przykładzie białek BRCA1 i BRCA2.

Oba białka uczestniczą w procesach naprawy DNA i regulacji cyklu komórkowego. Kodowane są przez geny BRCA1 i BRCA2. Każdy z nich, podobnie jak większość innych genów, występuje w dwóch kopiach – jedną z nich dziedziczymy od matki, drugą od ojca. Problem pojawia się, kiedy w tej samej komórce uszkodzeniu ulegają równocześnie obie kopie genu BRCA1 lub obie kopie genu BRCA2. Taka komórka traci zdolność właściwej naprawy swojego materiału genetycznego i wskutek powstających uszkodzeń DNA może ulec transformacji nowotworowej. Ryzyko uszkodzenia obu kopii genu BRCA1 lub BRCA2 w tej samej komórce jest wielokrotnie większe u osoby, która odziedziczyła już jedną uszkodzoną kopię genu od matki lub ojca.

Można powiedzieć, że nosicielka mutacji genu BRCA1 już w wieku ok. 40 lat osiąga takie ryzyko rozwoju raka piersi lub jajnika jak inne kobiety (nie-nosicielki) ponoszą przez całe swoje życie. U nosicielek mutacji genu BRCA2 częstość występowania raka piersi jest podobna, nieco rzadziej natomiast zdarza się rak jajnika. U nosicielki mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 zwiększone jest również ryzyko niektórych innych nowotworów, szczególnie raka trzustki oraz wystąpienia raka w drugiej piersi.

Powszechnie dostępne testy genetyczne wykrywają zazwyczaj kilka najczęstszych mutacji genów BRCA1 i BRCA2, odpowiedzialnych za ok. 60-80% przypadków dziedzicznego raka piersi i jajnika w populacji polskiej. Mutacje te są przyczyną ok. 5% przypadków raka piersi. Nosicielem jednej z tych mutacji jest 1 na 400-500 osób w ogólnej populacji. Prawidłowy wynik takiego testu nie wyklucza zatem rzadszych mutacji.

Od niedawna dostępne są rozszerzone badania tych genów, umożliwiające znacznie dokładniejszą analizę i wykrywające >95% mutacji. Te nowe badania wykonuje się z zastosowaniem m.in. nowoczesnej metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS), która umożliwia również zbadanie innych genów związanych ze skłonnością do wystąpienia raka piersi i jajnika, a także innych nowotworów, ponieważ nie tylko mutacje genów BRCA1 i BRCA2 wiążą się ze zwiększonym ryzykiem raka piersi i/lub jajnika.

Rozszerzone badania genetyczne należy rozważyć szczególnie u kobiet z rakiem piersi lub jajnika w młodym wieku (przed 50. r.ż.), z dodatnim wywiadem rodzinnym (inne przypadki nowotworów w rodzinie) i/lub niezależnymi ogniskami raka w obu piersiach. Przed wykonaniem takiego badania najlepiej jest zasięgnąć porady specjalisty onkologa lub genetyka klinicznego, którzy pomogą w ocenie predyspozycji genetycznej i wyborze najodpowiedniejszego dla danej pacjentki testu.

Wykrycie mutacji jednego z genów (BRCA1 lub BRCA2) nie jest wyrokiem, ale wymaga podjęcia energicznych działań zapobiegawczych. Konieczne jest zastosowanie odpowiedniego programu badań profilaktycznych, który rozpoczynany jest wcześniej i prowadzony ze znacznie większą intensywnością, niż w przypadku standardowej profilaktyki raka piersi i jajnika. Niestety, nawet częste wykonywanie badań profilaktycznych może okazać się niewystarczające. Rak piersi, zwłaszcza związany z mutacjami genu BRCA1, cechuje się często szybką dynamiką rozwoju i dużą złośliwością. Oznacza to, że może się rozwinąć w zaawansowanym stopniu w okresie między kolejnymi badaniami profilaktycznymi. Dlatego jedyną metodą o jednoznacznie potwierdzonej skuteczności w zapobieganiu rakowi piersi i jajnika u kobiet nosicielek mutacji patogennych genów BRCA1 i BRCA2 jest chirurgiczne usunięcie narządów, w których nowotwór może się rozwinąć.

W razie wykrycia mutacji u jednego członka rodziny należy wykonać badania na nosicielstwo u jego krewnych (także u mężczyzn i osób bez nowotworu). Osoby te obarczone są bowiem wysokim, nawet 50-procentowym ryzykiem nosicielstwa tej samej mutacji.


synevoSynevo Sp. z o.o.
Medyczne Laboratoria Diagnostyczne

Synevo od wielu lat współpracuje ze szpitalami, przychodniami oraz lekarzami z całej Polski. Laboratoria Synevo świadczą kompleksowe usługi w zakresie ogólnej i specjalistycznej diagnostyki laboratoryjnej, oraz dysponuje
nowoczesnym zapleczem laboratoryjnym, merytorycznym i transportowym.

www.synevo.pl

 

pobrania

 

 Laboratoria Synevo wraz z CareExperts, specjalistycznym systemem medycznym łączącym działalność opiekuńczą i leczniczą, podjęło wspólną inicjatywę pobrań materiału do badań laboratoryjnych w domu pacjenta. Nasze usługi kierujemy do osób, dla których dotarcie do Punktów Pobrań z różnych przyczyn jest utrudnione – do osób starszych, niepełnosprawnych, kobiet w ciąży, rodziców niemowląt i małych dzieci oraz tych, którzy z powodu innych wskazań chcą skorzystać z naszych usług bez konieczności wychodzenia z domu.

Wystarczy zgłoszenie telefoniczne lub wysłanie formularza online aby personel Care Experts dotarł na miejsce wskazane przez pacjenta.  Pobrany i odpowiednio zabezpieczony materiał trafia do Laboratorium Synevo a wyniki dostarczane są w dogodny sposób, wybrany przez osobę badaną.

Jesteśmy do dyspozycji w sześciu lokalizacjach w Polsce – w Warszawie, Wrocławiu, Krakowie, Łodzi, Poznaniu oraz Trójmieście pod numerem telefonu 22 88 777 00 lub po wypełnieniu formularza kontaktowego na stronie www.pobraniawdomu.pl


 

O NAS | KONTAKT | REKLAMY | MAPA STRONY | MAPA XML

Netpress, Iwona Janczarek

ul. Cyklamenowa 5, 05-077 Warszawa
Tel: 604 201 109, E-mail: allpress@pro.onet.pl

NBS - najlepsze strony internetowe